Penktoje serijoje akušerės ir daktaras Turneris susiduria su vaiku, sergančiu retu genetiniu sutrikimu.
Bėgant metams, Call the Midwife išmokė mus daug pamokų apie mediciną ir gimdymą, tačiau 10 sezono penktoje serijoje mes kalbame apie tiesiogine prasme pamoka, kai Shelagh Turner (Laura Main) stovi prieš savo lentą ir klausinėja savo mokinių akušerių apie „motinos ir kūdikio testus po gimdymo“.
Vienas iš paminėtų dalykų yra šlapimo tyrimas dėl PKU arba fenilketonurijos, kurią Shelagh apibūdina kaip „išskirtinai nedažną“. Deja, tai nėra neįprasta ir vėliau toje pačioje serijoje sesuo Julienne (Jenny Agutter) susiduria su vaiku, kenčiančiu nuo šios būklės.
gta san andreas cheats xbox 360 niekada nenorėjo
Taigi, ką mes žinome apie šį sutrikimą? Nuo simptomų iki diagnozės – čia yra išsami informacija.
Kas yra PKU, trumpinys fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) yra paveldima liga, kuri gali būti labai rimta, jei negydoma, ir kurios negalima išgydyti (bent jau kol kas). Tačiau jį galima labai veiksmingai gydyti ir kontroliuoti.
Nustačius diagnozę jaunai Elainei, daktaras Turneris (Stephenas McGannas) pasakoja jos nusiaubtiems tėvams Verai (Paula Lane) ir George'ui (Danielis Eastonas): „Elaine gimė negalėdama iš savo kūno atsikratyti cheminės medžiagos, vadinamos fenilalaninu. Ši cheminė medžiaga kaupėsi jos kraujyje ir turėjo žalingą poveikį jos smegenims.
Norėdami tai paaiškinti šiek tiek plačiau: baltymus vartojame daugelyje valgomų dalykų, tokių kaip mėsa ir žuvis. Virškinimo metu mūsų kūnai skaido maiste esančius baltymus į aminorūgštis, kurios yra baltymų „statybiniai blokai“. Tada mes naudojame šias aminorūgštis savo savo baltymai; visos nereikalingos aminorūgštys yra toliau skaidomos ir pašalinamos iš organizmo.
Tačiau žmonės, turintys PKU, neturi galimybės suskaidyti aminorūgšties „fenilalaninas“. Taigi, kai jie valgo ir virškina baltymus, ta konkreti aminorūgštis kaupiasi kraujyje ir smegenyse, o tai gali sukelti smegenų pažeidimą.
Kaip diagnozuojamas PKU?
10-asis „Call the Midwife“ sezonas vyksta 1966 m., kai Shelagh paaiškina savo mokiniams, kodėl šlapimo tyrimas toks svarbus: „PKU yra liga, kurią geriausia pasigauti anksti. O testas yra neseniai atliktas atradimas. Kartais testuojame, nes galime išbandyti. Jokia informacija, kad ir kaip ją rinktume, niekada negali būti laikoma švaistoma.
Kaip sužinojome iš Shelagh pamokos, šlapimo tyrimas negali būti atliekamas tol, kol kūdikiui sukaks trys savaitės. Sesuo Julienne demonstruoja, kaip tai daroma vėliau epizode, kai įspaudžia bandymo juostelę į Elaine vystyklą; ji pakeičia spalvą į žalią, o tai rodo teigiamą PKU rezultatą.
Vėliau epizode sesuo Julienne mums parodo kitą naujagimio PKU tyrimo būdą, kurį galima atlikti anksčiau po gimimo nei šlapimo tyrimą. Siekdama išsiaiškinti, ar Veros Sands naujagimis taip pat paveldėjo šį sutrikimą, ji paima kraujo mėginį ir siunčia tyrimams.
Pastarasis metodas yra tai, kaip šiandieniniai naujagimiai yra tikrinami dėl PKU JK. Kaip rašoma NHS svetainėje: „Maždaug penkių dienų kūdikiams siūloma naujagimių kraujo dėmių patikra, siekiant ištirti PKU ir daugelį kitų būklių. Tai reiškia, kad kūdikiui reikia smeigti kulną, kad būtų surinkti kraujo lašai ir ištirti. Jei PKU patvirtinama, gydymas bus pradėtas nedelsiant, kad sumažėtų rimtų komplikacijų rizika.
Kokie yra PKU simptomai?
Negydomo ar nediagnozuoto PKU simptomai gali būti egzema; pakartotinis vėmimas; trūkčiojantys rankų ir kojų judesiai; drebulys; epilepsija; kvapas iš burnos, odos ir šlapimo; mikrocefalija (maža galva); šviesesnė nei įprasta oda, plaukai ir akys (kadangi fenilalaninas dalyvauja organizmo melanino gamyboje); elgesio sunkumai; mokymosi sunkumai ir vystymosi vėlavimas, atsirandantys dėl smegenų ir nervų sistemos pažeidimo.
Šie simptomai pradės pasireikšti kūdikiams praėjus keliems mėnesiams po gimimo, o jei sutrikimas nebus gydomas, pasekmės gali būti negrįžtamos.
Tačiau jei gydymas pradedamas netrukus po gimimo, PKU paprastai nesukelia jokių simptomų. NHS apskaičiavo, kad maždaug vienas iš 10 000 JK gimusių kūdikių turi šią ligą, tačiau dauguma jų gali gyventi sveikai ir be simptomų.
Kaip gydomas PKU?
Pagrindinis PKU gydymo būdas yra speciali, mažai baltymų turinti dieta.
Būtina visiškai vengti daug baltymų turinčio maisto, pavyzdžiui, mėsos, kiaušinių ir pieno produktų, o kitų baltymų turinčių maisto produktų (pvz., bulvių) vartojimas turi būti atidžiai kontroliuojamas. Taip pat negalima valgyti dirbtinio saldiklio aspartamo.
Žmonėms, sergantiems PKU, taip pat bus skiriamas aminorūgščių papildas, o jų fenilalanino kiekis bus stebimas reguliariai atliekant kraujo tyrimus. NHS sako: „Kol žmogus, sergantis PKU, visą vaikystę laikosi mažai baltymų turinčios dietos ir jo fenilalanino kiekis neviršys tam tikrų ribų, jie išliks sveiki ir jo natūralus intelektas nebus paveiktas“.
Kai kurie žmonės, turintys PKU, valgo „normalesnę“ mitybą sulaukę pilnametystės. Tačiau patarimas visą gyvenimą laikytis mažai baltymų turinčios dietos. Tai ypač svarbu nėščioms moterims, sergančioms PKU, kad būtų išvengta persileidimo ar vaisiaus pažeidimo.
Ar PKU yra paveldėtas?
Taip, už PKU atsakingą genetinę mutaciją perduoda vaiko tėvai; jie paprastai yra „nešiotojai“ ir patys neturi tokios būklės.
Paula Lane vaidina Verą Sands filme „Call the Midwife“ (BBC)
Mutacija perduodama „autosominiu recesyviniu paveldėjimu“, todėl kūdikis turi gauti dvi mutavusio geno kopijas, kad išsivystytų PKU: vieną iš tėvo ir vieną iš motinos. Kūdikis, gavęs tik vieną paveiktą geną, taip pat taps nešiotojas, tačiau jam šis sutrikimas neišsivys.
Filme „Call the Midwife“ Elaine ir George'as Sandsas abu yra nešiotojai – ne todėl, kad jie neturėjo jokio supratimo prieš Elaine diagnozę. Tai reiškia, kad jų palikuonys turės vieną iš keturių galimybę paveldėti PKU (kaip padarė Elaine); galimybė būti PKU nešiotoju viena iš dviejų; ir viena iš keturių tikimybė gauti du normalius genus.
Kada buvo atrastas PKU?
Kaip nurodo Shelagh, 1966 m. PKU testavimo programa buvo palyginti neseniai sukurta.
Fenilketonuriją nustatė norvegų gydytojas Ivaras Asbjørn Følling 1934 m., kai dviejų brolių ir seserų, kurie turėjo intelekto sutrikimų, šlapime rado fenilpiruvo rūgšties perteklių.
Tada prireikė šiek tiek laiko, kol būklė buvo visiškai suprantama ir buvo sukurtas tinkamas gydymas – mažai baltymų turinčios dietos forma.
Tačiau apie 1961 m. įvyko esminis pokytis: amerikiečių mokslininkas Robertas Guthrie sukūrė testą, kuris galėtų būti naudojamas naujagimiams po gimimo patikrinti PKU, o atrankos programos buvo greitai pristatytos visame pasaulyje.
Iš pradžių tyrimai nebuvo labai sujungti (todėl Elaine paslydo tinkle), tačiau 1968 m. Anglijoje buvo sukurta nacionalinė atrankos programa.
Skambutis akušerei tęsiasi sekmadieniais 20 val. per BBC One. Kol laukiate, peržiūrėkite likusią mūsų dramos reportažą arba sužinokite, kas dar vyksta, naudodamiesi TV vadovu .